You are here: Home > For Researchers > Projects > Autism - Autism: from phenotype to genotype. The use of phenotypical and neurobiological data in understanding the genetic structure of autism.

Autism - Autism: from phenotype to genotype. The use of phenotypical and neurobiological data in understanding the genetic structure of autism.

From 01-10-2009 to 31-05-2013

Description

Er is nood aan criteria om patiënten in te delen volgens vermoedelijk gelijkaardige
etiologie. Aangezien de gedrags- en cognitieve kenmerken waarop de diagnose van A.S.S gebaseerd wordt waarschijnlijk een ver eindresultaat zijn van gestoorde complexe neurobiologische en neurofysiologische processen zijn de klinische diagnostische criteria niet bruikbaar om patiënten in te delen in etiologisch homogene groepen. Betere criteria zouden biologische kwantificeerbare kenmerken zoals bijvoorbeeld meetbare biochemische afwijkingen, hersenstructuur, hersenfunctie, en specifieke neurocognitieve kenmerken kunnen zijn. Zulke kenmerken zitten halfweg in de causale cascade tussen de genetische risicofactor en het uiteindelijke autisme-fenotype en noemt men intermediaire fenotypes of endofenotypes. Het is vanuit biologisch perspectief erg aannemelijk dat er een sterkere associatie is tussen genetische risicofactoren en endofenotypes dan tussen deze risicofactoren en de uiteindelijke klinische definities. Daarom is het indelen van patiënten op basis van intermediaire fenotypes en het zoeken naar associaties tussen genetische factoren en autisme in deze subgroepen een aantrekkelijke onderzoeksstrategie. Drie belangrijke opmerkingen zijn echter dat (1) in deze strategie de assumptie gemaakt wordt dat de genotypefenotype correlatie hypothese klopt, (2) dat het momenteel niet duidelijk is welke intermediaire fenotypes er voor autisme moeten gebruikt worden en (3) dat er om een besluit te maken over de eigenlijke relatie tussen de genetische risicofactor en autisme 2 causale relaties aangetoond moeten worden.