Autism - Autism: from phenotype to genotype. The use of phenotypical and neurobiological data in understanding the genetic structure of autism.
From 01-10-2009 to 31-05-2013
Description
Er is nood aan criteria om patiënten in te delen volgens vermoedelijk gelijkaardigeetiologie. Aangezien de gedrags- en cognitieve kenmerken waarop de diagnose van A.S.S gebaseerd wordt waarschijnlijk een ver eindresultaat zijn van gestoorde complexe neurobiologische en neurofysiologische processen zijn de klinische diagnostische criteria niet bruikbaar om patiënten in te delen in etiologisch homogene groepen. Betere criteria zouden biologische kwantificeerbare kenmerken zoals bijvoorbeeld meetbare biochemische afwijkingen, hersenstructuur, hersenfunctie, en specifieke neurocognitieve kenmerken kunnen zijn. Zulke kenmerken zitten halfweg in de causale cascade tussen de genetische risicofactor en het uiteindelijke autisme-fenotype en noemt men intermediaire fenotypes of endofenotypes. Het is vanuit biologisch perspectief erg aannemelijk dat er een sterkere associatie is tussen genetische risicofactoren en endofenotypes dan tussen deze risicofactoren en de uiteindelijke klinische definities. Daarom is het indelen van patiënten op basis van intermediaire fenotypes en het zoeken naar associaties tussen genetische factoren en autisme in deze subgroepen een aantrekkelijke onderzoeksstrategie. Drie belangrijke opmerkingen zijn echter dat (1) in deze strategie de assumptie gemaakt wordt dat de genotypefenotype correlatie hypothese klopt, (2) dat het momenteel niet duidelijk is welke intermediaire fenotypes er voor autisme moeten gebruikt worden en (3) dat er om een besluit te maken over de eigenlijke relatie tussen de genetische risicofactor en autisme 2 causale relaties aangetoond moeten worden.
Team
- Stefan Sunaert, Co-promoter (External)
- Johannes Creemers, Co-promoter (External)
- Sabine Van Huffel, Co-promoter
- Koenraad Devriendt, Co-promoter (External)
- Johan Wagemans, Co-promoter (External)
- Ilse Noens, Co-promoter (External)
- Christel Van Geet, Co-promoter (External)
- Jean Steyaert, Promoter (External)
Financing
Funding: KU Leuven - Internal Funding KU Leuven
Program/Grant Type: BOF-Research - BOF Research Programmes
Events
2/09/2024:
PhD defense - Martijn Oldenhof
Machine Learning for Advanced Chemical Analysis and Structure Recognition in Drug Discovery
3/09/2024:
Meet the Jury Igor Tetko on Advanced Machine Learning in Drug Discovery
12/09/2024:
Multimodal analysis of cell-free DNA for sensitive cancer detection in low-coverage and low-sample settings
Seminar by Antoine Passemiers
News
STADIUS Alumni Herman Verrelst – new CEO of Biocartis
08 June 2017
Herman Verrelst, the founder of KU Leuven spin-off Cartagenia, who has been working in Silicon Valley, US for the last few years will be returning to Belgium to follow the steps of Rudi Pauwels as CEO of the Belgian diagnostic company, Biocartis.
Supporting healthcare policymaking via machine learning – batteries included!
29 May 2017
STADIUS takes the lead in the data analytics efforts in an ambitious European Project MIDAS.
Marc Claesen gives an interview about his PhD for the magazine of the Faculty of Engineering Sciences "Geniaal"
10 February 2017
Did you know that in Belgium approximately one third of type 2 diabetes patients are unaware of their condition?
Joos Vandewalle is nieuwe voorzitter KVAB
09 October 2016
Op 5 oktober 2016 heeft de Algemene Vergadering van de Academie KVAB Joos Vandewalle verkozen tot voorzitter van de KVAB.